162 篇论文
遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。
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本研究表明，源自欧洲人群的冠状动脉疾病多基因评分在应用欧洲标准时，在越南及东南亚人群中表现出校准不一致且系统性地过度标记高遗传风险的现象，凸显了在临床应用前进行局部验证与重新校准的紧迫性。
本研究表明，可用于功能分析验证的临床证据指向取决于所使用的“真集”（truthset）的组成与严谨性程度存在显著差异，这凸显了通过引入系统生成的“代理临床”（proxy-clinical）良性错义变异来增强基于 ClinVar 的数据集可以实质性地提高证据强度，并强调了迫切需要制定标准化指南以确保临床变异分类的一致性。
CanVIG-UK 小组确立了九项指导原则和七项最佳实践建议，用于构建旨在临床验证大规模功能分析的变异“真值集”（truthsets），专门针对解决癌症易感基因中意义不明变异（VUS）所需的统一且符合情境的标准。
本研究介绍了 K-PanRef，这是首个由 14 名健康个体构建的基于图谱的韩国泛基因组参考序列，它显著提高了韩国遗传多样性的代表性，并能够发现与早发性心肌梗死相关的群体特异性结构变异。
这项针对840名冈比亚镰状细胞病（SCD）患者的回顾性分析显示，尽管缺乏羟基脲治疗，急性危象和慢性并发症的发生率仍然较低，同时证实了青霉素预防性治疗能显著降低感染和危象发生率，且叶酸补充与较高的血红蛋白水平相关。
本研究通过利用长读长测序构建了14个粘蛋白家族成员的全面泛基因组，解析了它们复杂的结构变异和群体分层，并最终确定了短 MUC1 VNTR 与严重囊性纤维化之间的显著关联。
这项研究在超过50,000名个体中识别出影响肺动脉直径的44个独立遗传信号，涉及39个位点，揭示了一种通过参与血管重构与发育的优先效应基因，将罕见变异的肺高压生物学与常见变异的系统血管生物学联系起来的多基因架构。
本研究表明，重度抑郁障碍包含由神经植物性症状的方向性所定义的生物学上截然不同的亚型，揭示了以嗜睡和体重增加为特征的“非典型”亚型在遗传性以及与代谢特征的特定关联方面，均与“典型”亚型存在遗传差异。
这项研究揭示了 EBV 阳性弥漫大 B 细胞淋巴瘤中的 PD-L1 基因组增益如何驱动一种空间免疫逃逸架构，即 T 细胞在肿瘤细胞附近聚集，但受到癌症相关成纤维细胞和代谢限制的排除与抑制，从而阻碍了有效的抗肿瘤免疫。
这项混合方法研究表明，环境人工智能的采用通过减轻文档记录负担，显著降低了遗传咨询师的职业倦怠感，同时也强调了将其负责任地整合到临床基因组医学中时所面临的关键实施挑战和伦理考量。