208 篇论文
遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。
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本研究比较了东亚裔与非西班牙裔白人胶质瘤队列的 DNA 甲基化图谱，揭示了截然不同的甲基化驱动基因、将东亚组中一部分胶质母细胞瘤重新分类为高级别星形细胞瘤，以及东亚患者显著更好的生存预后，强调了种族多样性在理解胶质瘤表观遗传学和治疗中的重要性。
这项研究对1,305名女性在妊娠期间的母体免疫基因表达和动态遗传调控进行了纵向剖析，揭示了最深刻的免疫重塑发生在妊娠早期，同时遗传调控效应逐渐偏离非妊娠状态，为理解母体适应以及妊娠并发症的遗传基础提供了关键的参考。
这项涵盖1,445例接受过放射治疗患者的泛癌研究整合了多组学与临床数据，揭示了耐放射性是由互补的细胞内代谢适应和细胞外信号程序所驱动，并识别出作为治疗反应潜在生物标志物的创新编码变异和差异表达基因。
本研究评估了在多样化的“拉丁裔社区健康研究/拉丁裔研究”队列中的二十种多基因风险评分，发现一种优先考虑功能注释的评分（PolyFun-pred）能最好地预测不同亚组的低密度脂蛋白（LDL）水平和他汀类药物治疗反应，从而强调了需要采取定制化的精准医学方法，以应对拉丁裔群体中的遗传异质性并防止健康差异。
本研究采用加权基因组荟萃分析来识别早期阿尔茨海默病中的细胞类型特异性分子特征和共同的线粒体功能障碍，从而优先确定病理信号机制并揭示药物重定位的潜在治疗靶点。
本研究对拉丁美洲帕金森病遗传学研究联盟（LARGE-PD）中的263例早发型及家族性帕金森病患者进行了全基因组测序，旨在识别帕金森病相关基因和戈谢病基因中此前代表性不足的致病变异，从而扩大拉丁美洲人群中已知疾病的遗传图谱。
本研究成功生成并验证了来自澳大利亚“45岁及以上研究”（45 and Up Study）6,827名参与者的高质量低覆盖度全基因组测序数据，创建了一个将约7,900万个遗传变异与广泛的关联健康记录相结合的新资源，以支持对疾病病因学和精准健康进行大规模调查。
通过对单细胞长读段测序、蛋白质组学和表观遗传数据的综合分析，本研究确定了 CAST 是结直肠癌中一种特异性的肿瘤抑制因子，其通过启动子去甲基化和 miRNA 调控被重新激活，从而为从未注释的异构体中发现治疗靶点建立了一个具有普适性的框架。
本研究鉴定出一个此前未被表征的 BACH2-NRF2 调节轴，其中与高胎儿血红蛋白相关的变体 rs1010474-C 通过降低 BACH2 的表达来解除抑制，从而在不依赖于 BCL11A 的情况下增强 NRF2 对 -珠蛋白基因的激活作用，为血红蛋白病提供了新的治疗见解。
这项研究表明，溶酶体多基因风险评分能有效预测欧洲人群的帕金森病风险并与临床严重程度相关，尽管其在其他族裔中的表现显著下降，这凸显了在不同群体中改进遗传模型的紧迫性。